Genetische Syndrome (Typ-3h)

Ursache: verschiedene Erbkrankheiten können gelegentlich mit Diabetes vergesellschaftet sein:

  • Down-Syndrom: Eine genetisch bedingte Erkrankung aufgrund einer Chromosomenaberration. Das Chromosom 21 liegt nicht zweimal, sondern dreimal (Trisomie 21) im Erbgut vor.
  • Klinefelter-Syndrom: auch XXY-Syndrom genannt. Eine  Chromosomenaberration, die durch ein überzähliges X-Chromosomen bei männlichem Karyotyp gekennzeichnet ist.
  • Turner-Syndrom: Eine Chromosomenaberration mit einem fehlenden oder strukturell defekten X-Chromosom beim weiblichen Karyotyp.
  • Wolfram-Syndrom: Eine neurodegenerative Krankheit mit Diabetes mellitus Typ I, Diabetes insipidus, Optikusatrophie und neurologischen Symptomen. Ursache sind Mutationen auf dem kurzen und dem langen Arm von Chromosom 4.
DNA-Profil
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  • Friedreich-Ataxie: Autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung des zentralen Nervensystems. Das betroffene, auf beiden Allelen mutierte Gen liegt auf dem langen Arm von Chromosom 9 und kodiert für ein mitochondriales Protein. Neben neurologischen Ausfällen, Skelettdeformationen etc. treten auch Diabetes mellitus auf.
  • Chorea Huntington: Eine genetisch bedingte neurologische Erkrankung, mit krankhaft gesteigerter Beweglichkeit der Skelettmuskulatur. Die Krankheit wird vererbt, der Gendefekt liegt auf Chromosom 4.
  • Dystrophia myotonica: Eine vererbbare Muskelerkrankung mit Muskelschwäche und Muskelschwund. Die Ursache ist ein genetischer Defekt auf Chromosom 19. Häufig kommen weitere Erkrankungen wie Herzrhythmusstörungen, Katarakte (Grauer Star) und endokrine Störungen wie Diabetes mellitus hinzu.
  • Porphyrie: Angeborene oder erworbene Störungen des Pigmentstoffwechsels, die auf Enzymdefekten der Häm-Biosynthese beruhen. Häme sind chemische Komplexe mit einem Eisen-Ion als Zentralatom.
  • Prader-Willi-Labhart-Syndrom: Es handelt sich um eine genetisch bedingte Behinderung mit körperlichen und geistigen Einschränkungen. Verantwortlich dafür ist ein defektes Gen auf Chromosom 15.
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05. Juni 2018

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